三代试管婴儿筛查技术的必要性 _ 23对染色体对应哪些疾病

前不久，有个“超雄宝宝”的话题引起广泛关注。简单来说，超雄宝宝就是多了一条Y染色体的宝宝。

 

超雄宝宝长大后看起来高高大大的，平时说话可能也很man很男人，但是这种XYY型实际上是异常的核型。

 

据说，以前国外有份报告，说在监狱有恶性犯罪史的人，差不多有30%的人是这种异常的核型。

 

超雄宝宝也有较大概率出现隐睾、睾丸发育不全、生育力下降等问题。因此，超雄宝宝长大后如果想要宝宝的话，需要进行第三代试管婴儿。

 

对于夫妇双方任一方有家族遗传病，或者因为高龄曾经有过不良孕史的家庭而言，做三代试管，可以降低绝大部分胎儿的健康风险，达到优生优育的目的。

 

23对染色体在三代试管胚胎移植前的筛查中分别对应哪些症状?

 

随着研究技术的不断进步，我们已经能够通过第三代试管婴儿胚胎移植前的筛查，确定23对染色体对应的症状：

 

第一对

 

 

老年痴呆症、青光眼、半乳糖血症

先天性甲状腺功能减退症、前列腺癌、乳腺癌

 

第二对

 

 

自闭症、吉尔伯特综合症、瓦登堡综合征

D型短指、林奇综合症、帕金森综合症

 

第三对

 

 

肺癌/乳腺癌/结肠癌/胰腺癌

白内障、冯·希佩尔-林道综合征

 

第四对

 

 

软骨发育不全、亨廷顿氏病、帕金森病

 

第五对

 

 

脊髓性肌萎缩症、猫叫综合症、科凯恩综合征

 

第六对

 

 

Ⅰ型糖尿病、血色素沉着症、癫痫

 

第七对

 

 

囊性纤维化、威廉姆斯综合症（挪威发病率较高，症状多表现为生长发育迟缓、智力低下）、彭德雷德综合征

 

第八对

 

 

伯基特淋巴瘤、沃纳综合征

 

第九对

 

 

丹吉尔病（α脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯积蓄在皮肤、黏膜中，临床表现是扁桃体肥大、淋巴结肿大）、结节性硬化症

 

第十对

 

 

菲弗综合征（类风湿关节炎的一种特殊并发症，典型症状是有关节炎、中性粒细胞减少）、巴拉卡特综合征

 

第十一对

 

 

毛细血管扩张性共济失调、胰岛素依赖型Ⅱ型糖尿病

 

第十二对

 

 

苯丙酮尿症（常见的氨基酸代谢病，常表现为智力低下）、帕利斯特-基利安综合征

 

第十三对

 

 

帕托综合征、视网膜母细胞瘤、威尔逊氏病（肝豆状核变性，以肝脏和大脑基底节受病影响最为严重，最常患此症的种族为拉丁美洲人）

 

第十四对

 

 

老年痴呆症、伯基特淋巴瘤、多发性骨髓瘤

 

第十五对

 

 

泰-萨克斯病、马凡综合征（其患者通常拥有异于常人的体格，被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪曾患有此症）、普瑞德威利综合征

 

第十六对

 

 

家族性地中海热（大多数发生于地中海地区血统的人种，患者以反复发热和腹膜炎为特征）、地中海贫血

 

第十七对

 

 

腓骨肌萎缩症（外周神经退行性遗传病，临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，容易扭脚，手术目的在于矫正畸形，重建足部肌力平衡）

 

第十八对

 

 

尼曼-匹克病（一种常染色体隐形遗传的溶酶体沉积病，症状大多是腹部膨隆，肝脾增大）

 

第十九对

 

 

强直性肌营养不良、枫糖浆尿病（早期临床主要表现为喂养困难、嗜睡、肌张力增高及特殊的枫糖浆尿味）

 

第二十对

 

 

阿拉吉尔综合征（单基因疾病，常表现为特殊面容，如招风耳、大耳畸形）

 

第二十一对

 

 

唐氏综合症、自身免疫性多内分泌综合征

 

第二十二对

 

 

迪乔治综合症、慢性粒细胞白血病

 

第二十三对

 

 

X：特纳综合症、右证、血友病A

Y：Y染色体微缺失、XYY综合征

 

PGT技术具有通量大、耗时短、相对准确的特点，可以大大降低怀上有遗传缺陷宝宝的机率，有利于达到优生优育的目的。

 

孕前做好相关检查，相信你将会获得一个健康可爱的宝宝。

 

资料来源：

https://byjus.com/biology/23-chromosomes-and-their-functions/